Bài 4. Hệ gene, đột biến gene và công nghệ gene trang 22, 23, 24 Sinh 12 Chân trời sáng tạo: Trước đây, các loại protein (hormone, enzyme, kháng thể...

Câu hỏi:

Trước đây, các loại protein (hormone, enzyme, kháng thể,...) tự nhiên được phân lập trực tiếp từ cơ thể của các loài sinh vật. Tuy nhiên, phương pháp này gặp nhiều khó khăn trong quá trình tinh sạch, chi phí sản xuất cao, phải sử dụng số lượng lớn động vật, hoạt tính của protein chưa được như mong muốn, thành phần amino acid của protein ở động vật khác so với ở người nên có thể gây hiện tượng dị ứng khi sử dụng. Các nhà khoa học có thể khắc phục những khó khăn này bằng cách nào?

Hướng dẫn giải :

Lý thuyết công nghệ gene.

Lời giải chi tiết :

Các nhà khoa học đã hạn chế bằng cách sử dụng công nghệ sinh học. Công nghệ sinh học đã mở ra một hướng đi mới cho việc sản xuất protein, giúp khắc phục các hạn chế của phương pháp truyền thống, mang lại nhiều lợi ích cho con người.

Câu hỏi:

Đọc thông tin trong Bảng 4.1, hãy nhận xét tính đặc trưng về hệ gene ở một số loài sinh vật.

Hướng dẫn giải :

Đọc thông tin bảng 4.1

Lời giải chi tiết :

Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về kích thước hệ gene (được tính bằng hàm lượng DNA) và số lượng gene.

Câu hỏi:

Đọc đoạn thông tin và quan sát Hình 4.1, hãy cho biết:

a) Kết quả của dự án Hệ gene người là gì?

b) Hiện nay, giải mã hệ gene người đang được ứng dụng trong những lĩnh vực nào? Cho ví dụ.

Hướng dẫn giải :

Quan sát hình 4.1

Lời giải chi tiết :

a) Thông qua phân tích trình tự nucleotide, các nhà khoa học có thể đưa ra bản đồ chi tiết về toàn bộ các gene trong hệ gene ở người (gồm cả các gene mã hóa và những trình tự không mã hóa), từ đó, có thể xác định các gene liên quan đến nhiều bệnh di truyền, đồng thời là cơ sở để nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh.

b) Hiện nay, giải mã hệ gene người đang được ứng dụng trong những lĩnh vực:

- Y học: sử dụng liệu pháp nhắm trúng đích trong điều trị ung thư.

- Giám định pháp y và khoa học hình sự: cung cấp thông tin trong lĩnh vực pháp ý và khoa học hình sự thông qua so sánh trình tự gene ở người.

- Di truyền học và sinh học phân tử: nghiên cứu sự phát triển cá thể, cơ chế gây bệnh di truyền ở người.

Câu hỏi:

Tại sao việc giải mã thành công hệ gene người đã mở ra nhiều triển vọng trong việc bảo vệ sức khỏe con người?

Hướng dẫn giải :

Lý thuyết hệ gene

Lời giải chi tiết :

Thông qua phân tích trình tự nucleotide, các nhà khoa học có thể đưa ra bản đồ chi tiết về toàn bộ các gene trong hệ gene ở người (gồm cả các gene mã hóa và những trình tự không mã hóa), từ đó, có thể xác định các gene liên quan đến nhiều bệnh di truyền, đồng thời là cơ sở để nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh → bảo vệ sức khỏe con người.

Câu hỏi:

Quan sát Hình 4.2, hãy cho biết thế nào là gene đột biến và ảnh hưởng của đột biến gene sinh vật.

Hướng dẫn giải :

Quan sát hình 4.2

Lời giải chi tiết :

- Đột biến gene là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gene, có thể liên quan đến một cặp nucleotide (đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotide.

- Đa số đột biến gene thường là đột biến lặn và có thể có hại cho sinh vật do làm giảm sức sống, phát sinh các bệnh và tật di truyền, có thể gây chết ở thể đột biến.

Câu hỏi:

Quan sát Hình 4.3, hãy:

a) Xác định các dạng đột biến điểm.

b) Dự đoán sự thay đổi của gene (số lượng và trình tự nucleotide, số liên kết hydrogen) và protein sẽ bị ảnh hưởng như thế nào trong mỗi dạng đột biến đó.

Hướng dẫn giải :

Quan sát hình 4.3

Lời giải chi tiết :

a)

Hình a) Thêm một cặp nucleotide

Hình b) Mất một cặp nucleotide

Hình c) Thay thế một cặp nucleotide

b)

Hình a) Thêm một cặp nucleotide → thay đổi khung đọc mã di truyền ừt vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

Hình b) Mất một cặp nucleotide → thay đổi khung đọc mã di truyền ừt vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

Hình c) Thay thế một cặp nucleotide → có thể làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

Câu hỏi:

Đột biến gen diễn ra theo hướng nào ít làm biến đổi chuỗi polypeptide nhất? Giải thích.

Hướng dẫn giải :

Dựa vào các loại đột biến gene.

Lời giải chi tiết :

Đột biến gen diễn ra theo hướng đồng nghĩa ít làm biến đổi chuỗi polypeptide nhất vì đột biến này làm cho codon này bị biến đổi thành một codon khác nhưng mã hóa cùng một loại amino acid.

Câu hỏi:

Tại sao thường xuyên tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời có thể gây đột biến gene?

Hướng dẫn giải :

Dựa vào nguyên nhân phát sinh đột biến gene

Lời giải chi tiết :

Thường xuyên tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời có thể gây đột biến gene vì ánh sáng mặt trời có tia UV là tác nhân vật lý gây ra nguy cơ đột biến gene.

Câu hỏi:

Quan sát Hình 4.4, dự đoán dạng đột biến gene khi có mặt nucleotide dạng hiếm. Vẽ sơ đồ minh họa cơ chế phát sinh đột biển.

Hướng dẫn giải :

Quan sát hình 4.4

Lời giải chi tiết :

Dự đoán: đột biến thay thế cặp nucleotide

Câu hỏi:

Quan sát Hình 4.5, mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự tác động của 5-BU.

Hướng dẫn giải :

Quan sát hình 4.5

Lời giải chi tiết :

Cơ chế: 5-BU có thể liên kết với guanine (G) trong DNA tạo thành cặp base G-5-BU. Khi DNA nhân đôi, 5-BU có thể tautomer hóa thành dạng giống như cytosine (C). Do đó, A trong DNA sẽ liên kết với 5-BU (dạng C) dẫn đến thay thế cặp base A-T thành G-C.

Câu hỏi:

Cho thêm một số ví dụ về vai trò của đột biến gene trong chọn giống.

Hướng dẫn giải :

Dựa vào vai trò của đột biến gene.

Lời giải chi tiết :

- Đột biến gen lùn (sd1) ở lúa giúp cây lúa cứng cáp, chống đổ ngã, tăng khả năng thu hoạch.

- Đột biến gen vhn ở lúa giúp tăng năng suất lúa lên 10-20%.

Câu hỏi:

Quan sát Hình 4.6 và mô tả quy trình tạo DNA tái tổ hợp.

Hướng dẫn giải :

Quan sát hình 4.6

Lời giải chi tiết :

Bước 1: Tách dòng gene cần chuyển

Bước 2: Tạo DNA tái tổ hợp

Bước 3: Biến nạp DNA tái tổ hợp vào tế bào chủ và tạo dòng DNA tái tổ hợp

Câu hỏi:

Quan sát Hình 4.7, hãy cho biết công nghệ DNA tái tổ hợp được ứng dụng trong những lĩnh vực nào. Cho ví dụ.

Hướng dẫn giải :

Quan sát hình 4.7

Lời giải chi tiết :

Công nghệ DNA tái tổ hợp được ứng dụng trong những lĩnh vực tạo giống vi sinh vật tái tổ hợp:

1. Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp:

- Tạo các chủng vi khuẩn E. coli mang gene sản xuất protein tái tổ hợp: hormone sinh trưởng (GH) ở động vật có vú, somatostatin, insulin, kháng thể đơn dòng, enzyme, vaccine, interferon,...

- Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp có khả năng phần hủy chất độc ứng dụng trong xử lý môi trường,....

- Nhân dòng các gene để tạo thư viện hệ gene.

2. Tạo chủng vi nấm tái tổ hợp:

- Tạo dòng nấm men mang gene (chứa điểm khởi đầu nhân đôi, trình tự DNA lặp lại,...) của người và nhiều loài sinh vật khác, phục vụ cho việc phân tích trình tự nucleotide, xác định các vùng chức năng và nghiên cứu các cơ chế biểu hiện của các gene này.

- Tạo chủng nấm men sản xuất enzyme tái tổ hợp, các protein của người,...

Câu hỏi:

Quan sát Hình 4.8, hãy cho biết nguyên lí của tạo thực vật biến đổi gene.

Hướng dẫn giải :

Quan sát hình 4.8

Lời giải chi tiết :

Sử dụng vector phổ biến là Ti - plasmid (đã làm mất khả năng gây bệnh) có nguồn gốc từ vi khuẩn đất Agrobacterium tumefaciens.

Câu hỏi:

Quan sát Hình 4.9, hãy cho biết nguyên lí của tạo động vật biến đối gen.

Hướng dẫn giải :

Quan sát hình 4.9

Lời giải chi tiết :

Dùng phương pháp vi tiêm hoặc sử dụng virus, tế bào trứng, tinh trùng, tế bào gốc phôi,.... như một loại vector để chuyển gene.

Câu hỏi:

Công nghệ gene có vai trò như thế nào đối với đời sống con người?

Hướng dẫn giải :

Lý thuyết công nghệ gene.

Lời giải chi tiết :

Nhờ kỹ thuật chuyển gene, con người đã đưa vào sản xuất nhiều giống thực vật và động vật biến đổi gene mang những tính trạng có giá trị như tăng khả năng kháng bệnh, chống chịu với các điều kiện bất lợi; có năng suất và chất lượng sản phẩm cao; có thể sản xuất các loại thuốc chữa bệnh cho con người.

Câu hỏi:

Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đối gene có trái với đạo đức sinh học không? Tại sao? Quan điểm của em như thế nào về việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene?

Hướng dẫn giải :

Dựa vào lí thuyết công nghệ gene

Lời giải chi tiết :

Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đổi gene không trái với đạo đức sinh học vì ứng dụng kỹ thuật chuyển gene có thể tạo các giống sinh vật biến đổi gene mang các đặc tính có lợi cho con người như: tạo giống thực vật có khả năng kháng sâu bệnh, thuốc diệt cỏ, chống chịu với điều kiện môi trường bất lợi,...; tạo giống động vật sản xuất các chế phẩm sinh học, thuốc chữa bệnh cho con người,...